ДНК 43 тысяч россиян раскрыли, кому грозит повышенный риск болезней сердца

Российские ученые обнаружили у части внешне здоровых людей генетические варианты, которые связаны с повышенным риском сердечно-сосудистых заболеваний. Специалисты проанализировали геномы более 43 тысяч человек и выявили потенциально опасные изменения у 559 участников, сообщили Газете.Ru в НИУ ВШЭ.

Исследование провели специалисты Биотехнологического кампуса и НИУ ВШЭ. Они изучили 43 191 геном участников Национальной генетической инициативы «100 000+Я» из разных регионов России.

Для анализа использовалось полногеномное секвенирование. Патогенные или вероятно патогенные варианты, ранее описанные в научной литературе, нашли у 1,3 процента участников.

Чаще всего исследователи выявляли изменения, связанные с кардиомиопатиями — заболеваниями сердечной мышцы. Такие варианты обнаружили у 245 человек.

Ученые отметили, что течение кардиомиопатий может становиться тяжелее при злоупотреблении алкоголем, ожирении или после химиотерапии. Поэтому знание о генетической предрасположенности может помочь раньше начать наблюдение и профилактику.

Еще у 194 участников нашли варианты, связанные с семейной гиперхолестеринемией. Это наследственное состояние сопровождается повышенным уровнем холестерина и увеличивает риск атеросклероза.

Один из авторов работы Дмитрий Затейщиков отметил, что среди пациентов с такой формой заболевания смертность от атеросклероза заметно выше, чем в среднем по популяции. По его словам, при известной наследственной предрасположенности даже небольшой рост холестерина может стать поводом для более раннего начала лечения.

У 97 человек выявили генетические варианты, связанные с синдромом удлиненного интервала QT. Это состояние повышает риск опасных нарушений сердечного ритма, которые считаются одной из основных причин внезапной смерти среди молодых людей.

Еще у 23 участников обнаружили варианты, связанные с наследственными заболеваниями соединительной ткани. В отдельных случаях такие нарушения могут представлять опасность для аорты.

Авторы исследования подчеркнули, что наличие генетического варианта не означает неизбежного развития болезни. Речь идет о повышенном риске, который без генетического анализа мог бы остаться незамеченным.

Полученные данные могут помочь внимательнее относиться к возможным симптомам, заранее проводить профилактику и при необходимости раньше начинать лечение.

Может быть интересно:

1. Телефон перестал открывать ссылки в нужном приложении: почему они внезапно уходят в браузер
2. Скопировал текст, а вставить уже нечего: почему телефон сам очищает буфер обмена
3. Клавиатура внезапно уехала в угол экрана: какой режим включился одним случайным движением
4. Телефон начал исправлять нормальные слова на странные: где отключить слишком умную автозамену
5. Bluetooth-наушники отключаются сами через несколько минут: что проверить до полного сброса