Metro: у женщины без симптомов в 23 года обнаружили синдром Дауна в США

У жительницы американского штата Мичиган Эшли Замбелли в 23 года диагностировали синдром Дауна, хотя у нее не было выраженных внешних признаков этого состояния, пишет Metro.

Замбелли много лет пыталась выяснить причину проблем со здоровьем. У нее отмечались учащенное сердцебиение, вывихи суставов, трудности с чтением и прохождением учебных проверок. Однако врачи долго не могли связать эти симптомы с одним диагнозом.

Причину удалось установить после того, как специалисты изучили данные о ее беременностях. Несколько раз обследования указывали на признаки трисомии двадцать первой хромосомы у детей. После этого женщину направили на консультацию к генетику.

Замбелли рассказала, что испытала радость, когда наконец получила диагноз. По ее словам, у нее появился ответ, который можно было внести в медицинские документы и использовать для получения необходимой помощи.

У американки обнаружили мозаичную форму синдрома Дауна. При таком варианте лишняя копия двадцать первой хромосомы присутствует только в части клеток организма, поэтому внешние особенности могут быть менее заметными. Замбелли говорила, что некоторые люди даже сомневались в ее диагнозе, считая, что она не выглядит как человек с синдромом Дауна.

После подтверждения диагноза женщина стала делиться своей историей в социальных сетях. Она призналась, что теперь лучше понимает двух своих дочерей, у которых также есть синдром Дауна.

Рекомендуем также:

1. Конец мая может стать временем долгожданного облегчения: какие знаки Зодиака успешно решат самые важные вопросы
2. Удача ждала целых 10 лет и наконец выходит на сцену: астролог рассказала, кому это лето принесет долгожданный прорыв
3. Проезд на красный может ударить по кошельку сильнее прежнего: штраф вырос до 7 500 рублей, и это только начало новых цен
4. Теперь скупаю минтай килограммами ради одного рецепта: сациви получается таким вкусным, что просят добавки
5. Все знают хачапури, но ачаш способен удивить сильнее: абхазский сырный пирог с тягучей начинкой и мягким тестом