NEJM: у португалки выявили болезнь Помпе с увеличением языка

В The New England Journal of Medicine опубликовали описание случая 54-летней женщины из Португалии, у которой диагностировали позднюю болезнь Помпе. Пациентка поступила в неотложное отделение с прогрессирующей астенией, падениями в течение четырех месяцев и одышкой в течение пяти дней. При осмотре врачи отметили увеличение языка (макроглоссию), свисающую голову и симметричную слабость проксимальных частей рук и ног.

Уровень креатинкиназы у женщины был повышен до 373 единиц на литр при норме до 173. На МРТ визуализировалась жировая инфильтрация языка и околопозвоночных мышц. Из-за подозрения на метаболическую миопатию пациентке провели биопсию дельтовидной мышцы.

Гистологический анализ выявил вакуолярную миопатию, а гистохимический — повышенную активность кислой фосфатазы, что указывает на лизосомную дисфункцию. Активность кислой альфа-глюкозидазы в лейкоцитах оказалась низкой, а генетическое тестирование определило компаунд-гетерозиготность по патогенному варианту гена GAA. Случай описали София Родригеш и Инеш Маркеш Феррейра из Университетского больничного центра Санто-Антониу в Порту.

По результатам обследования женщине поставили диагноз болезни Помпе с поздним началом. Это редкое наследственное аутосомно-рецессивное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, при котором в лизосомах накапливается нерасщепленный гликоген, что приводит к повреждению мышечных и нервных клеток. Пациентке назначили заместительную терапию авалглюкозидазой альфа и терапию дыхательной недостаточности из-за слабости дыхательных мышц и пневмонии. Через два месяца ее выписали в стационарный реабилитационный центр.