Дефект гена EFEMP1 вызывает скрытую дегенерацию сетчатки у взрослых людей

Специалисты выявили новую причину наследственной слепоты, которая долгое время маскируется под нормальное зрение. Ученые проанализировали три неродственные семьи, где был обнаружен один и тот же дефект гена EFEMP1 — замена аргинина на триптофан в 140-й позиции белка. Для сравнения также изучалась семья с другим известным заболеванием того же гена.

Выявленная форма болезни преимущественно повреждает палочковые фоторецепторы. Поскольку именно эти клетки позволяют видеть в условиях низкой освещенности, первым симптомом становится «куриная слепота». При этом острота центрального зрения сохраняется, а глазное дно выглядит здоровым даже при наличии выраженного нарушения функции нервных окончаний.

Замедленная темновая адаптация может служить ранним функциональным маркером недуга. Это позволяет начать наблюдение до того, как фоторецепторы начнут необратимо разрушаться. Исследование показало, что мутантный белок хуже выводится из клеток сетчатки, создавая токсичную нагрузку.

Авторы предполагают, что данный генетический вариант поможет объяснить происхождение ряда идиопатических заболеваний сетчатки, причина которых ранее была неясна. Новая патология имеет сходство с хориоидеремией и гиратной атрофией. Врач-офтальмолог Екатерина Баяндина подчеркивает важность регулярных осмотров для раннего выявления любых изменений, так как многие состояния можно скорректировать подбором оптики или лечением, сообщает "Самара Онлайн 24".