Редкий генетический вариант защищает людей от развития рака крови

Рак крови, также известный как гематологические злокачественные новообразования, представляет собой гетерогенную группу заболеваний, поражающих систему кроветворения, включающую кровь, костный мозг и лимфатическую систему. Эти заболевания возникают вследствие соматических мутаций в геноме гемопоэтических стволовых клеток, что приводит к нарушению нормального гемопоэтического процесса и пролиферации аномальных клеточных клонов. Примечательно, что некоторые индивидуумы демонстрируют устойчивость к развитию рака крови, несмотря на наличие генетических факторов, предрасполагающих к онкологическим заболеваниям.

Недавнее исследование, опубликованное в журнале Science, проливает свет на молекулярные механизмы этой устойчивости. Учёные идентифицировали редкий генетический вариант rs17834140-T, локализованный на хромосоме 17q22, который значительно снижает риск развития определённых типов рака крови путём подавления клонального гемопоэза. Клональный гемопоэз представляет собой патологический процесс, при котором мутированная стволовая клетка даёт начало множеству идентичных мутантных клеток, что приводит к формированию злокачественного клона.

Для подтверждения влияния данного генетического варианта на патогенез рака крови исследователи провели серию экспериментов. Они трансдуцировали rs17834140-T в человеческие гемопоэтические стволовые клетки и осуществили их трансплантацию иммунодефицитным мышам. Результаты экспериментов показали, что rs17834140-T ингибирует экспрессию белка MSI2, который играет ключевую роль в пролиферации мутантных клеток и развитии онкологических заболеваний. MSI2 активирует сигнальные каскады, стимулирующие клеточное деление и инвазию в костный мозг, а его ингибирование приводит к замедлению роста мутантных клеток и снижению риска лейкемии.

У индивидуумов, обладающих генетическим вариантом rs17834140-T, наблюдается снижение риска развития хронического гепатита на 30%, что свидетельствует о его потенциальной роли в защите от различных онкологических заболеваний.

Данное открытие открывает новые перспективы для разработки инновационных методов профилактики рака крови. Понимание механизмов, посредством которых снижение уровня MSI2 обеспечивает защиту от онкогенеза, может стать основой для разработки лекарственных препаратов или генно-инженерных технологий, имитирующих данный защитный эффект. Создание ингибиторов MSI2 или методов генной терапии, направленных на снижение его экспрессии, может привести к разработке эффективных профилактических и терапевтических стратегий.

Учёные акцентируют внимание на важности изучения генетических механизмов устойчивости организма к раку. Традиционные методы лечения гематологических злокачественных новообразований, такие как химиотерапия и трансплантация гемопоэтических стволовых клеток, направлены на уничтожение уже сформировавшихся злокачественных клонов. Однако понимание генетических факторов, обеспечивающих устойчивость к раку, открывает новые перспективы для профилактики и ранней диагностики онкологических заболеваний.

Дальнейшие исследования в области генетической устойчивости к раку крови могут привести к разработке персонализированных методов лечения. Изучение наследственных генетических мутаций, ассоциированных с устойчивостью к раку, позволит создать индивидуализированные терапевтические стратегии, учитывающие уникальные молекулярные профили пациентов. Это повысит эффективность лечения и улучшит прогноз для пациентов с гематологическими злокачественными новообразованиями.

Кроме того, выявление генетического варианта rs17834140-T способствует углублению понимания молекулярных механизмов развития рака крови. Полученные данные будут полезны для разработки новых методов диагностики и мониторинга состояния пациентов. Тестирование на наличие rs17834140-T может быть использовано для выявления лиц с повышенным риском развития онкологических заболеваний и проведения профилактических мероприятий.

Таким образом, открытие генетической детерминанты устойчивости к раку крови является важным шагом в изучении патогенеза данных заболеваний. Это открытие открывает перспективы для разработки инновационных методов профилактики и лечения рака крови, направленных на улучшение качества жизни пациентов и снижение заболеваемости онкогематологическими заболеваниями, пишет progorodsamara.ru.