Прошло исследование: генетики выявили неизвестные причины слепоты

Исследователи из Медицинского центра Университета Радбоуда и Базельского университета выявили новые генетические механизмы, приводящие к наследственным формам слепоты. Работа, опубликованная в Nature Genetics, показала: изменения в специальных участках ДНК, участвующих в обработке генетической информации, могут вызывать пигментный ретинит.

Это заболевание встречается примерно у одного человека из 5000 и приводит к постепенному сужению поля зрения, вплоть до юридической слепоты. Новые данные помогают установить причину болезни для десятков семей и расширяют возможности диагностики наследственных патологий.

Пигментный ретинит разрушает палочки и колбочки сетчатки. Сначала развивается ночная слепота, затем — «туннельное» зрение, и у части пациентов зрение исчезает полностью. Хотя более ста генов уже связаны с этим заболеванием, у 30–50% больных причину выявить не удавалось.

Исследование началось с анализа ДНК американской семьи, где у отца и восьмерых детей наблюдалась слепота и другие наследственные нарушения. Сюзанна Розинг из Медицинского центра Радбоуд рассказывала, что команда не обнаружила мутаций в известных генах ПР, поэтому провела полное секвенирование ДНК обоих родителей и детей. Это помогло объяснить некоторые из сопутствующих заболеваний, но не сам пигментный ретинит. В итоге исследователи нашли изменение в гене RNU4-2.

Этот ген не кодирует белок — он производит только РНК, которая вместе с белками участвует в сплайсинге, то есть редактировании генетической информации. Ранее изменения в RNU4-2 связывали лишь с нарушениями развития, однако обнаруженный вариант затрагивает критическую область РНК. Нарушение её работы оказывает сильное влияние на сетчатку и приводит к слепоте.

Совместно с коллегами из разных стран исследователи изучили ДНК 5000 пациентов, у которых генетическая причина заболевания оставалась неизвестной. Помимо варианта в RNU4-2, команда выявила ещё четыре похожих гена. Благодаря этим находкам удалось поставить молекулярный диагноз 153 пациентам из 67 семей.

В сумме такие варианты объясняют около 1,4% всех случаев пигментной дегенерации сетчатки, которые ранее считались «неразгаданными». Ким Роденбург подчёркивал, что это значимый шаг вперёд: ранее некодирующие гены никогда не связывали с наследственными болезнями сетчатки.

Открытие имеет более широкий смысл — оно показывает, что мутации в РНК-генах могут играть не менее важную роль, чем изменения в белок-кодирующих участках ДНК. Роденбург отмечал, что это фундаментально расширяет наше понимание природы наследственных заболеваний.

Рекомендуем также:

1. Тишина, от которой становится не по себе: как город превратился в символ заброшенности
2. Деньги можно вернуть уже с февраля: что известно о новом налоговом вычете и как получить до 30 тысяч рублей