Найдено новое редкое заболевание мозга, связанное с мутацией гена RPS6KC1

Международная группа исследователей во главе со специалистами из Instituto de Investigaciones Biomédicas de Bellvitge (Испания) выявила ранее неизвестное крайне редкое неврологическое заболевание. Причиной его развития оказалась мутация в гене RPS6KC1, приводящая к поражению белого вещества мозга и серьёзным когнитивным нарушениям.

Болезнь зарегистрирована у 13 человек из восьми разных семей по всему миру. Руководитель отдела нейрометаболизма института, Aurora Pujol, пояснила, что у пациентов наблюдаются задержки развития, нарушения ходьбы и когнитивные нарушения.

Заболевание клинически напоминает Coffin–Lowry syndrome, однако связано с другой мутацией из того же семейства генов. Исследователи отметили, что симптомы могут проявляться по‑разному даже в одной семье, что затрудняет своевременную диагностику. Несмотря на отсутствие специфического лечения, открытие значительно повышает шансы на раннюю идентификацию таких случаев и перспективы разработки новых подходов к обследованию редких нарушений нервной системы.

Новое исследование, опубликованное в журнале American Journal of Human Genetics, описывает 13 пациентов с биморбидными (двухаллельными) вариантами гена RPS6KC1 — от пренатальной летальности до прогрессирующей спастической параплегии с задержкой развития и интеллектом.

Источник: Стоит знать - Science XXI