В России нашли редкие мутации рака груди у жительниц Кавказа

Ученые Кабардино‑Балкарского государственного университета имени Х.М. Бербекова выяснили, почему популярные генетические тесты на рак молочной железы могут не сработать для жительниц республики. Дело в том, что у коренного населения Северного Кавказа есть уникальные мутации, которых нет в западных базах данных. Игнорирование этого факта может приводить к ошибочным выводам и пропущенным диагнозам, предупреждает доцент кафедры биологии и молекулярной генетики Мадина Биттуева.

В базе данных исследовательской группы содержится 500 образцов крови: 250 от здоровых женщин и 250 от пациенток с подтвержденным диагнозом, возраст участниц — от 18 до 87 лет. Результаты опубликованы в Journal of Carcinogenesis.

«Использовать западные тесты как шаблон для нашего региона — рискованно», — пояснила Биттуева. Например, тест на мутацию BRCA2 6174delT, распространённую среди евреев‑ашкенази, в Кабардино‑Балкарии практически не встречается, поэтому он может давать ложное «отрицательно».

Рекомендуем также:

1. Яичница и каша уходят в тень: лепёшка из 2 яиц и овсянки заменяет завтрак, насыщает и экономит время
2. Салат «Жирогон» на ужин творит чудеса: живот исчезает за месяц, сжигает жир быстрее любых «Щеток»

Уникальный кавказский вариант гена BRCA2 c.7868A>G, выявленный совместно с коллегами из Санкт-Петербурга и онкодиспансера КБР, характерен именно для коренного населения республики — кабардинцев и балкарцев. Для составления полной карты рисков требуется продолжить секвенирование ДНК и изучение генов местных жителей.

Учёные изучают не только BRCA1 и BRCA2, но и гены CHEK2, TP53, SOD1, SOD2, GSTP1, MnSOD, GSTM, которые контролируют клеточный цикл, апоптоз и обезвреживание химических веществ. По словам Биттуевой, современная экологическая среда повышает мутационную нагрузку, и иммунная система человека не успевает адаптироваться.

Наследственные формы рака составляют 5–10%, остальные 90% — спорадические, возникающие в течение жизни. Генетическое тестирование особенно важно для женщин с родственницами, заболевшими раком молочной железы до 50 лет, а также при множественных опухолях. Рекомендуется составлять «генеалогическое древо болезней» и проходить регулярные обследования: до 40 лет — УЗИ раз в год, после 40 — маммография раз в 1–2 года.

Обнаружение мутации не является приговором, а позволяет назначить таргетную терапию по ОМС. В перспективе, с помощью технологий редактирования генома, таких как CRISPR‑Cas9, возможна точечная замена нуклеотидов в генах, включая BRCA2, для восстановления функции белка и предотвращения развития опухолей.

Рекомендуем также:

1. Водительские права под угрозой в 2027 году: все подробности о новых правилах, санкциях и неожиданных ограничениях для автолюбителей
2. Тля на смородине сдаётся за ночь: копеечный раствор превращает листья снова в чистые за один вечер
3. Сыр тянется, корочка аппетитно хрустит, а готовится все за считаные минуты: идеальный завтрак без лишней возни