Российские ученые нашли региональные генетические мутации на Кавказе

Ученые Кабардино‑Балкарского государственного университета имени Х.М. Бербекова выяснили, почему популярные генетические тесты на рак молочной железы могут не сработать для жительниц республики. Дело в том, что у коренного населения Северного Кавказа есть уникальные мутации, которых нет в западных базах данных. Игнорирование этого факта может приводить к ошибочным выводам и пропущенным диагнозам, предупреждает доцент кафедры биологии и молекулярной генетики Мадина Биттуева.

В базе данных исследовательской группы содержится 500 образцов крови: 250 от здоровых женщин и 250 от пациенток с подтвержденным диагнозом, возраст участниц — от 18 до 87 лет. Результаты опубликованы в Journal of Carcinogenesis.

«Использовать западные тесты как шаблон для нашего региона — рискованно», — пояснила Биттуева. Например, тест на мутацию BRCA2 6174delT, распространённую среди евреев‑ашкенази, в Кабардино‑Балкарии практически не встречается, поэтому он может давать ложное «отрицательно».

Рекомендуем также:

1. Яичница и каша уходят в тень: лепёшка из 2 яиц и овсянки заменяет завтрак, насыщает и экономит время
2. Салат «Жирогон» на ужин творит чудеса: живот исчезает за месяц, сжигает жир быстрее любых «Щеток»

Уникальный кавказский вариант гена BRCA2 c.7868A>G, выявленный совместно с коллегами из Санкт-Петербурга и онкодиспансера КБР, характерен именно для коренного населения республики — кабардинцев и балкарцев. Для составления полной карты рисков требуется продолжить секвенирование ДНК и изучение генов местных жителей.

Учёные изучают не только BRCA1 и BRCA2, но и гены CHEK2, TP53, SOD1, SOD2, GSTP1, MnSOD, GSTM, которые контролируют клеточный цикл, апоптоз и обезвреживание химических веществ. По словам Биттуевой, современная экологическая среда повышает мутационную нагрузку, и иммунная система человека не успевает адаптироваться.

Наследственные формы рака составляют 5–10%, остальные 90% — спорадические, возникающие в течение жизни. Генетическое тестирование особенно важно для женщин с родственницами, заболевшими раком молочной железы до 50 лет, а также при множественных опухолях. Рекомендуется составлять «генеалогическое древо болезней» и проходить регулярные обследования: до 40 лет — УЗИ раз в год, после 40 — маммография раз в 1–2 года.

Обнаружение мутации не является приговором, а позволяет назначить таргетную терапию по ОМС. В перспективе, с помощью технологий редактирования генома, таких как CRISPR‑Cas9, возможна точечная замена нуклеотидов в генах, включая BRCA2, для восстановления функции белка и предотвращения развития опухолей.

Рекомендуем также:

1. Водительские права под угрозой в 2027 году: все подробности о новых правилах, санкциях и неожиданных ограничениях для автолюбителей
2. Тля на смородине сдаётся за ночь: копеечный раствор превращает листья снова в чистые за один вечер
3. Сыр тянется, корочка аппетитно хрустит, а готовится все за считаные минуты: идеальный завтрак без лишней возни