Новый метод помогает быстрее ставить диагноз при иммунных нарушениях

Исследователи из Колумбийского университета разработали новый лабораторный метод, который значительно ускоряет диагностику редких генетических заболеваний, связанных с иммунной системой. Результаты работы были опубликованы в журнале Cell и дали надежду тысячам пациентов, которые годами не могли получить точный диагноз.

По словам ученых, основное внимание было уделено синдрому активированной PI3K-дельта (APDS). Выяснилось, что число мутаций, вызывающих это заболевание, гораздо больше, чем предполагалось. Один из руководителей исследования, Бенджамин Айзар, отметил, что новый метод поможет врачам сократить время диагностики и избежать длительных и сложных анализов. Джошуа Милнер добавил, что для пациентов с иммунными нарушениями своевременная диагностика является ключом к эффективному лечению.

Ранее проблема заключалась в том, что многие мутации не имели точного значения, и было трудно определить, вызывают ли они болезнь. Новый метод использует технологию генного редактирования CRISPR для создания различных мутаций и проверки их влияния на иммунные клетки. Это позволяет ученым заранее классифицировать мутации как опасные или безопасные.

Исследования показали, что APDS встречается гораздо чаще, чем считалось, и потенциально опасные мутации могут быть у одного из пяти тысяч человек. Этот метод уже помог диагностировать болезнь у одного пациента, который получил лечение.

Основное преимущество нового подхода — значительное ускорение диагностики, что особенно важно, если для заболевания уже существует одобренная терапия. В будущем ученые планируют применить этот метод для выявления других редких генетических нарушений иммунной системы, что может стать настоящим прорывом в медицине.