Прошло исследование: болезнь Альцгеймера связана с вариантами в одном гене

Исследователи из Университетского колледжа Лондона пришли к выводу, что один ген — APOE — может быть задействован в подавляющем большинстве случаев болезни Альцгеймера и почти половины эпизодов деменции. Работа опубликована в журнале npj Dementia и стала одним из самых масштабных исследований роли APOE в нейродегенеративных заболеваниях.

Учёные установили, что без влияния вариантов ε3 и ε4 этого гена 72–93% случаев болезни Альцгеймера, вероятно, не возникли бы. Кроме того, около 45% всех форм деменции также связаны с APOE. Эти цифры оказались значительно выше, чем считалось ранее, поскольку исследователи впервые рассмотрели вклад не только «вредного» ε4, но и широко распространённого ε3, который традиционно считали нейтральным.

Ген APOE существует в трёх основных вариантах — ε2, ε3 и ε4 — и у каждого человека есть две его копии. Ещё в 1990-е годы было доказано, что ε4 увеличивает риск Альцгеймера, а ε2 снижает его. Однако новые данные показывают: ε3 также участвует в формировании риска и может играть гораздо более существенную роль, чем предполагалось.

Исследование базируется на анализе данных четырёх крупных когорт, включающих более 450 тысяч человек. Это позволило впервые использовать людей с двумя копиями ε2 как эталонную «низкорисковую» группу и точнее оценить, насколько каждый вариант гена влияет на развитие заболевания.

Различия в результатах между исследованиями объясняются разными методами диагностики деменции и разной продолжительностью наблюдений, однако совокупная картина однозначна: APOE — одна из центральных молекулярных мишеней в патогенезе Альцгеймера.

Ученые подчёркивают, что эти данные должны определить направление будущих разработок лекарств. Потенциальными подходами называют редактирование генов, методы генной терапии и создание препаратов, способных вмешиваться в патологические процессы, связанные с APOE.

При этом исследователи напоминают: даже носители высокорисковых вариантов гена не обречены. У людей с двумя копиями ε4 вероятность развития Альцгеймера остаётся ниже 70%. На итоговый риск влияют и другие гены, и образ жизни, и экологические факторы. Именно их взаимодействие, по словам учёных, станет ключевым предметом будущих исследований.

Рекомендуем также:

1. Утильсбор и техосмотр по-новому: какие финансовые изменения ждут автомобилистов в 2026 году
2. Лёгкий и насыщенный салат «Розовая пантера»: почему блюдо из четырёх ингредиентов со свёклой покоряет с первой вилки
3. Пока без громкой славы и туристического лоска: как российский город готовится стать новой точкой притяжения