спецпроект
Каждый 700-й ребенок рождается с отклонением: ProKazan разбирается, как их выявить заранее
Мы узнали статистику рождения особенных детей и готовы рассказать об инновационных методиках диагностики до рождения
По данным всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), каждый 700-й ребенок рождается с синдромом Дауна – трисомия по 21 хромосоме.
If a building becomes architecture, then it is art
Уход за особенным ребенком требует высокого уровня ответственности, большего количества ресурсов и внимания. Для многих родителей рождение ребенка с особенностями становится сюрпризом, к которому они не готовы. Из-за этого страдают и родители, и ребенок.

Сегодня определить возможные отклонения будущего ребенка можно
уже на ранних сроках беременности.
Скрининг - комплексное обследование
беременных женщин

Стандартный скрининг 1 триместра проходит на 11-13 недели беременности.
Состоит скрининг из биохимического анализа крови и ультразвукового исследования. При проведении скрининга специалист учитывает основные показатели беременной (вес, рост, пристрастие к вредным привычкам, возможные заболевания), которые могут повлиять
на результаты обследования.

При проведении скрининга можно определить, насколько благополучно развивается плод, и не имеются ли у него генетические заболевания.
Из 1000 новорожденных с синдромом дауна,
на стадии скрининга не выявляют 210
Если по результатам стандартного скрининга 1 триместра (биохимический скрининг + УЗИ) поставлен высокий риск по патологиям, то будущую маму направляют на инвазивное исследование (хорионбиопсия, амниоцентез) для подтверждения диагноза.

Инвазивное исследование подразумевает прокол зародышевой оболочки. Процедура несет риски прерывания беременности, занесения инфекции.

Статистика показывает, что 55% детей с синдром Дауна рождаются у женщин моложе 35 лет. Поэтому тщательное исследование необходимо проводить в любом возрасте.
Первый скрининг - один из самых ответственных моментов за все время беременности, волнуешься все ли в порядке, надеешься на лучший результат. На казанском форуме мамы часто обсуждают неэффективность биохимического скрининга и недостаточность одного лишь УЗИ. Например, на форме пишут, что такой анализ у одной девушки не выявил отклонений, а другой сказали, что ребенок родится с патологией, но родился здоровый.

Если бы был более точный способ обследования, во время которого нет риска лишиться ребенка, он бы помог многим женщинам спать спокойнее.
Изучив этот форум, мы заметили, что неточность простых анализов буквально сводит с ума большое количество женщин.

Им приходится нервничать, даже если будущий ребенок здоров.
Как можно улучшить эффективность скрининга?
Существует способ определить отклонения у еще не родившегося ребенка, поскольку в процессе роста плаценты часть клеток разрушается и ДНК плода в виде небольших фрагментов попадает в кровоток матери. Такая ДНК называется внеклеточной ДНК плода.

В крови беременной женщины присутствуют фрагменты вкДНК как плода, так и ее собственные. Точный анализ по плодной ДНК возможен уже с 10-й акушерской недели беременности. Концентрация вкДНК плода возрастает с течением беременности. Минимальная концентрация, при которой возможно определение, – 4%.
Одна из таких методик определения хромосомных патологий плода - безопасный скрининг беременных Пренетикс. Исследование NEXT, проведенное на 15 000 беременных, показало, что точность скрининга Пренетикс более 99,9% по с. Дауна. Выявление синдрома Дауна при прохождении такого теста в 200 раз точнее, чем при стандартном биохимическом скрининге

Этот метод предоставляет будущим родителям точную информацию, на основании которого можно оценить свои возможности.
Скрининг беременных Пренетикс уменьшает количество необоснованных инвазивных процедур и риск получить осложнения, ведь это обычный анализ крови из вены.

При стандартном скрининге 1 триместра каждая 18 беременная женщина направляется на инвазивный тест, тогда как при скрининге Пренетикс на инвазивный тест направляют одну из 330. Риск в результате инвазивного вмешательства снижается в 16 раз.

Пройти скрининг Пренетикс можно в лаборатории Genetico. Центр поддерживают Сколково, Министерство промышленности и работает он над внедрением эффективного метода во все учреждения России.

В мае 2017 г. центр Genetico совместно с Roche Diagnostics произвели трансфер американской технологии Harmony, по которой делается скрининг Пренетикс.
С мая 2017 г. исследование проводится в Москве в лаборатории неинвазивного пренатального скрининга, которая сертифицирована и является ведущей лабораторией НИПТ полного цикла.

Сроки получения результатов от 4-х до 8 рабочих дней.
Стоимость услуги составляет 23 000 рублей, куда уже включена доставка.

Более подробную информацию можно узнать
на сайте Prenetix и по телефону 8 800 775 61 35
ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. НЕОБХОДИМА КОНСУЛЬТАЦИЯ СПЕЦИАЛИСТА