В Татарстане парень скончался от редчайшей болезни с "капустным" запахом
В Нижнекамске в августе скончался 18-летний Дмитрий Буранов от редчайшей болезни "тирозинемия", всего в России на 2013 год было зарегистрировано 4 подтвержденных случая этого заболевания, среди характерных признаков этого заболевания - появление "капустного" запаха от больных. Информация об этом появилась в соцсетях, подробности сообщает "Вечерняя Казань".
Диагноз "тирозинемия" жителю Нижнекамска поставили в 11 лет. Тирозинемия - это редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена тирозина вследствие генетически обусловленного дефицита фумарилацетатгидролазы. Заболевание протекает исключительно тяжело, свыше половины детей не доживает до 1 года. В клинической картине преобладают симптомы поражения печени, почек и задержка психомоторного развития
Ввиду малой распространенности таких болезней их лечение очень дорогостоящее. Единственный препарат, который назначают больным тирозинемией, - шведский орфадин - стоит около 500 тысяч рублей за упаковку из 60 ампул, а вводить его нужно постоянно, иначе неизбежен летальный исход. По федеральному закону "Об основах охраны здоровья…" обеспечение лекарствами для лечения жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих орфанных заболеваний осуществляется за счет средств субъектов РФ.
Родители мальчика в течение шести лет безуспешно пытались получить через Минздрав РТ бесплатное лекарство.
- Спасая сына, родители брали кредиты в банках, обращались за помощью к благотворителям. По финансовой причине в лечении возникали перебои. Бесплатного обеспечения орфадином удалось добиться через суд, когда Дмитрию исполнилось 17 лет. К этому времени из-за долгого отсутствия необходимой терапии заболевание прогрессировало, печень не функционировала. В феврале 2017 года юноше провели операцию по ее пересадке, но это не помогло, болезнь успела поразить и другие органы, - отмечается в сообщении.
Парень скончался в середине августа.
В Министерстве здравоохранения РТ в свою очередь заявили, что "обеспечение пациентов с орфанными заболеваниями осуществляется в рамках выделенных объемов финансирования".
