Казанский врач-генетик: "Даже при здоровом образе жизни может родиться ребенок-мутант"

Денис Габелко,
врач-генетик медицинского центра "Клиника Нуриевых"

Чем занимается генетика, что вообще можно определить по ДНК? Сможете ли вы составить портрет человека, видя только его ДНК?

- Генетика - это наука о наследственности и изменчивости живых организмов. Ее законы универсальны, они приложимы к любому виду живых существ - от вирусов до человека. От генетических особенностей зависят внешний облик человека, свойства его характера, здоровье, способности, таланты, склонность к тому или иному роду деятельности и многое другое. Просто посмотрев ДНК человека можно рассказать практически все: пол, цвет волос, цвет глаз, примерный рост и телосложение, характер, даже, есть ли борода на лице у человека. Но нельзя определить возраст. И одна из важнейших задач генетики - предотвращать тяжелые наследственные заболевания.

Влияет ли образ жизни на гены?

- Да, влияет. В какой-то момент в ДНК может произойти сбой - мутагенез, который постоянен в нашем организме. Окружающие нас факторы могут усиливать этот процесс: профессиональная деятельность, среда, климат и т.д. Может быть вы на себе этого не почувствуете, однако это может спровоцировать рак. Но какие-то серьезные мутации могут проявиться у вашего потомства. В тоже время, даже если жить в лесу и питаться только тем, что сам вырастил, у вас все равно может родиться ребенок-мутант. Однако мутация - это не всегда плохо. Если бы в природе не было мутаций, не было бы эволюции, не было бы нас. Есть примеры мутаций, которые спасают жизни людей.

Например, серповидная клеточная анемия в Африке. Там очень много людей погибает от малярии, а у больных серповидной клеточной анемией вирус просто не развивается. Человек может быть носителем какого-то патологического гена, но если среда благоприятна - ген не проявится. Но может проявиться при сильном стрессе. Вот почему больше психических заболеваний обнаруживаются в стрессовых ситуациях, потому что эти гены начинают более интенсивно работать. А когда среда оптимальна, можно всю жизнь прожить и ничего не знать о своем скрытом наследственном дефекте.

Давайте поговорим о генетических заболеваниях. Каких генетических заболеваний не бывает у мужчин, а каких у женщин?

- Есть чисто мужские и чисто женские заболевания. Например, гемофилия (пониженная свертываемость крови). Девочки - всегда носители, мальчики - болеют. Или дальтонизм, который бывает только у мужчин, хотя носители - женщины. Потому что дефект "сидит" на Х-хромосоме. Но из-за того, что женщины имеют еще и здоровую Х-хромосому, заболевание у них не проявляется. А если эта поврежденная хромосома обнаруживается в генетическом наборе мужчины, то его вторая половая У-хромосома не может подавить действие патологического гена, поэтому у мужчины проявляется дальтонизм.

Если болезнь "сидит" на У-хромосоме, то носителями будут мужчины. Своим дочерям он не передаст болезнь, а вот по мужской линии все будут болеть этим заболеванием.